Направление к генетику после пренатального скрининга позволяет уточнить риски врожденных патологий у плода. Рассмотрим основные причины такой консультации и ее значение.
Содержание
Причины направления к генетику
- Высокий риск хромосомных аномалий - показатели скрининга превышают норму
- Возрастные риски - беременность у женщин старше 35 лет
- Семейная история - наследственные заболевания у родственников
- Подозрение на врожденные пороки - по результатам УЗИ
Что делает генетик после скрининга
- Анализирует результаты скрининговых тестов
- Составляет генетический анамнез семьи
- Рассчитывает индивидуальные риски
- Рекомендует дополнительные исследования
- Разъясняет возможные варианты действий
Дополнительные исследования у генетика
| Метод диагностики | Что выявляет | Сроки проведения |
| НИПТ | Хромосомные аномалии | 10-22 недели |
| Амниоцентез | Генетические заболевания | 16-20 недель |
| Кордоцентез | Наследственные патологии | После 18 недель |
Когда консультация генетика особенно важна
- При риске синдрома Дауна, Эдвардса, Патау
- При воздействии вредных факторов на ранних сроках
- При предыдущих беременностях с патологиями
- При кровнородственных браках
Консультация генетика после скрининга позволяет принять информированные решения о дальнейшем ведении беременности. Современные методы диагностики дают точную информацию о здоровье плода без вреда для матери и ребенка.
